颅内透明层（IT）：新型早期诊断开放性脊柱裂指标

脊柱裂是胎儿中枢神经管畸形中最常见的一种，发生原因是胚胎发育时期神经管无法闭合。这种情况在中国的发生率为0.274%，其中30.9%为开放性脊柱裂。虽然超声检查可以用来诊断开放性脊柱裂，但在孕14周以前，由于病灶较小和常规超声检查胎儿解剖结构中缺乏可靠的颅骨和脑组织形态改变的间接征象（如“柠檬头”和“香蕉小脑”），早孕期脊柱骨化未完全，超声难以直接观察脊柱的形态和排列异常等直接征象，目前筛查和诊断开放性脊柱裂胎儿大多在中晚孕期。

超声在孕11～13+6周胎儿面部正中矢状面上测量颈项透明层（NT）已经作为筛查染色体异常的手段之一。在这个切面上，可以观察到位于脑干和脉络丛之间的第四脑室，由于第四脑室回声与颈项透明层相似，故命名为颅内透明层( intracranial translucency，IT) 。开放性脊柱裂胎儿脑组织向尾侧移位，导致第四脑室受压变小，而正常孕11～13+6周胎儿第四脑室清晰可见。本文通过几篇文献复习，与大家一起分享一个新的可能是更早期的诊断开放性脊柱裂的指标——颅内透明层（IT）。