揭秘脑瘫与遗传代谢病的关联：病因、诊断与治疗

脑性瘫痪（cerebral palsy），简称脑瘫，是指在出生前后因各种原因引起的非进行性脑损伤或脑发育异常所导致的中枢性运动障碍。其临床表现多样，包括肌张力异常、肌无力、不自主运动等，常伴有感觉、行为等障碍和骨骼肌肉异常，甚至有癫痫发作。然而，脑瘫并不能反映脑损伤的病因，许多患儿的治疗效果因此不佳。那么，脑瘫和遗传代谢病之间存在什么关系呢？

遗传代谢病，亦称先天性代谢异常，是一类由体内营养物质代谢缺陷引起的疾病。据统计，已知的遗传性代谢病种类超过500种，虽然单病发病率较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500。遗传代谢病常常是导致孩子脑损伤的根本原因，特别是在不明原因的脑瘫、隐源性癫痫、智能低下、发育落后，甚至发育倒退的患儿中，经仔细询问家族史和头颅磁共振成像（MRI）/CT检查后，往往可以怀疑遗传代谢病的存在。

遗传代谢病绝大部分都是常染色体隐性遗传性疾病。每个人的基因都是成对组成的，当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变、另外一个正常时，自己不会发病；但如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子（1/4几率），孩子就会发病；如果夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子（3/4几率），孩子就不会发病。因此，遗传代谢病大多数都是由完全正常的夫妇生育的。

遗传代谢病易被误诊为脑瘫的原因在于，神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状，常见的临床症状包括吸吮和喂养困难、呼吸异常、低体温或发热、惊厥等，甚至昏迷、肌张力改变。消化系统症状如拒食、呕吐、腹泻也较为常见。这些症状缺乏临床特异性，容易被诊断为脑瘫或其他疾病，特别是在没有家族史的情况下，医生不易引起警惕。

遗传代谢病患儿通常以婴儿期不明原因发烧、惊厥、发育落后、发育倒退、意识障碍、智能低下等神经系统表现就诊。及早明确诊断至关重要，因为遗传代谢病会对机体造成严重损害，导致患儿生长发育落后、智能低下、生活不能自理甚至致死，对家庭和社会造成巨大负担。虽然大多数遗传代谢病缺乏根治方法，但部分患儿通过特殊喂养可以减轻或延缓症状的出现。例如，维生素B12有效型甲基丙二酸血症、经典型苯丙酮尿症、枫糖尿等，通过治疗和特殊喂养可以明显改善预后。