警惕先天性红细胞增多症：症状、诊断与治疗

红细胞增多症是一种血液疾病，特征是单位容积血液中红细胞数量和血红蛋白量超过正常值。该症状可分为原发性和继发性两大类，其中原发性先天性红细胞增多症由基因突变引起，包括EPOR和SH2B3等基因的突变；而继发性先天性红细胞增多症则涉及PHD2、VHL、HIF2α、HBA、HBB等基因的突变。

先天性红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，通常通过常染色体显性或隐性方式传递给后代。患者可能会出现红细胞计数、红细胞压积和血红蛋白浓度升高的症状，而促红细胞生成素水平却低于正常值。这种情况容易与真性红细胞增多症混淆，因此需要进行详细的诊断排除其他因素引起的红细胞增多症。

如果患者被确诊为先天性红细胞增多症，治疗和预后与真性红细胞增多症截然不同。目前，针对红细胞增多症患者的全外显子测序检测手段已经被开发出来。通过检测是否存在先天性红细胞增多症相关基因突变，可以帮助医生明确诊断家族性先天性红细胞增多症。