产前遗传学检查：了解胎儿基因异常的检测方法和注意事项

遗传性疾病是由遗传因素引起的疾病，根据其原因可以分为三类：单基因缺陷、染色体变异和多基因共同影响所致的疾病，以及线粒体基因的变异所引起的疾病。其中，孟德尔型病症是指由单一基因缺陷引起的遗传性疾病。临床上通常通过基因检测来辅助诊断和筛查携带者。

胎儿遗传性疾病是指由基因组差异引起的结构或功能异常，这与主要由环境或其他不良因素引起的疾病不同。染色体异常包括染色体数目或结构的异常，例如非整倍体、缺失、重复、易位和其他重排。单基因疾病如镰状细胞贫血症、囊性纤维化、血友病和Tay-Sachs病等也可以通过靶向基因检测来诊断。线粒体疾病通常影响能量需求高的组织，如中枢神经系统、心脏和肌肉。

产前诊断的实验室技术包括核型分析、荧光原位杂交分析、染色体微阵列分析和母体血浆游离DNA分析等。胚胎植入前遗传学诊断也是一种方法，用于检测早期胚胎的特定遗传性疾病。侵入性产前诊断检测技术如CVS和羊水穿刺可以获取胎儿细胞以进行诊断。羊水穿刺术通常在妊娠15周到20周进行，风险包括妊娠丢失和轻微并发症。

临床注意事项和推荐包括：提供产前诊断性检测给所有孕妇，讨论基因检测的选择和风险，了解哪些患者的胎儿患遗传性疾病的风险增加，以及在诊断出胎儿基因异常之前和之后应提供的信息和支持。对于死胎和死产的基因诊断，常规核型和染色体微阵列分析是最常用的检测方法。