二尖瓣脱垂综合征：病因、病理特征及临床表现

二尖瓣脱垂综合征（MVP）是一种常见的心脏疾病，指的是二尖瓣在心脏收缩时向左心房脱垂，导致二尖瓣关闭不全。这种疾病可以由多种原因引起，包括先天性结缔组织疾病、风湿或病毒感染后的炎症、冠心病、心肌病、先天性心脏病等。

原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，具体病因尚不明确。该疾病可以发生在各个年龄段，但更常见于14至30岁的女性。有三分之一的患者没有其他器质性心脏病，只有二尖瓣脱垂的临床表现。MVP也可能与马凡综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等疾病相关联，尤其是后叶脱垂更为常见。

在某些病人中，MVP可能与遗传性胶原组织异常有关。这些患者的Ⅲ型胶原纤维生成减少和断裂，结缔组织中心的胶原纤维进行性变性，纤维素沉积；弹力纤维离断和溶解。MVP的病理特征包括二尖瓣粘液样变性，海绵层增生并侵入纤维层，海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积，瓣叶心房面局限性增厚，表面有纤维素和血小板沉积。脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出，朝向左心房的瓣叶膨出呈半球状隆起，瓣叶变长面积增大，严重者二尖瓣环扩张。同时，腱索变细、变长、扭曲，继之纤维化而增厚。腱索异常以瓣叶受累最重处为显著，由于腱索异常，二尖瓣应力不匀，导致瓣叶牵张和剥脱组织的粘液变性；腱索张力增加可发生腱索断裂。乳头肌及其附近的心肌可因过分牵拉、摩擦而引起缺血和纤维化。瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度。

部分二尖瓣脱垂可能继发于风湿或病毒感染的炎症之后，以前叶脱垂多见。此外，MVP也可能与冠心病、心肌病、先天性心脏病、甲状腺机能亢进等疾病相关联。正常情况下，心室收缩时乳头肌立即收缩，在腱索的牵引下，二尖瓣瓣叶相互并近。左心室继续收缩时室内压上升，瓣叶向左心房内膨出，乳头肌协同收缩，是腱索拉紧以防瓣叶外翻入左心房，瓣叶紧贴，瓣口关闭。当二尖瓣的瓣叶、腱索、乳头肌或瓣环发生病变时，松弛的瓣叶在瓣口关闭后进一步脱向左心房，导致二尖瓣关闭不全。MVP还可能引起左心室收缩功能异常，即节段性收缩，使腱索和瓣叶处于松弛关闭，引起和加重其过长，使二尖瓣收缩晚期发生脱垂。MVP造成左心室收缩时二尖瓣返流，使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重。