基因突变检测在胃肠间质瘤诊断与治疗中的应用

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胃肠间质瘤(GIST)是一种在上世纪八十年代就已被提出的概念,直到1998年才真正被人们认识和重视。Hirota等发现了GIST特征性地表达KIT蛋白(CD117)并存在c-kit基因的功能获得性突变。2003年Heinrich等发现部分缺乏c-kit基因突变的GIST中存在血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)的突变,这一发现进一步完善了GIST的发病机制。

c-kit与PDGFRA基因均编码跨膜酪氨酸激酶受体,在生理情况下,与配体干细胞因子(stem cell factor,SCF)结合后,触发下游的信号转导级联,调节重要的细胞功能。突变的KIT/PDGFRA可以不依赖配体而自动磷酸化进而持续激活,导致肿瘤发生。c-kit与PDGFRA基因的突变状态不仅对于确立GIST诊断有重要意义,更与靶向药物治疗反应甚至可能与疾病预后有关,因此对于上述基因突变的检测已经成为GIST研究领域的热点之一。

基因突变检测在GIST的诊断、治疗和预后评估中扮演着重要角色。首先,基因突变检测可以帮助鉴别“真”“假”GIST。CD117阳性应该是GIST的重要特征,但是临床上也会遇到CD117阴性甚至DOG1也阴性的GIST。对于这部分病例,基因突变检测可以帮助确定是否存在c-kit/PDGFRA基因突变,从而确立GIST的诊断。其次,基因突变检测可以指导靶向治疗策略。不同类型的基因突变对伊马替尼治疗的反应不同,通过基因突变检测筛选出可能无效的患者,可以避免不必要的负担和医疗资源的浪费。最后,基因突变检测也可能对GIST预后评估有所帮助。虽然目前还没有明确的证据表明基因突变状态是GIST患者术后生存的独立影响因素,但研究已经发现某些特定类型的基因突变与GIST的预后相关联。

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