精准医学在胃肠间质瘤诊断与治疗中的新挑战

随着肿瘤分子诊断和靶向药物的发展，癌症治疗已经逐步进入了精准医学的新时代。胃肠间质瘤（GIST）的诊断和治疗充分体现了精准医学的理念，但在GIST临床诊治的诸多方面（如基因突变与预后的相关性、野生型GIST的治疗策略以及耐药现象的应对等）仍有不少亟待解决的难题需要探索。

自1983年Mazur等提出“胃间质肿瘤”概念以来，GIST的诊断和治疗上所发生的变革的程度与速度是任何其他实体肿瘤所不能比拟的。1998年Hirota等发现的在GIST中存在特征性的遗传学改变——c-kit基因的功能获得性突变，直接推动了甲磺酸伊马替尼（IM）在GIST治疗中的实践，IM治疗GIST目前已经成为实体肿瘤应用靶向药物治疗最经典的模型。

然而，GIST的精准诊疗仍面临许多挑战。例如，基因突变与患者预后的相关性、野生型GIST的治疗策略以及靶向药物治疗过程中出现继发突变导致耐药的对策等问题都需要深入研究和探索。只有通过对这些问题的深入探索和研究，才能让GIST的精准诊疗变得更精和更准。