纯红细胞再生障碍性贫血：分类、诊断与治疗

纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是一种以红细胞生成障碍为特征的贫血类型。PRCA 可分为先天性和获得性两大类。先天性 PRCA 的代表是 Diamond-Blackfan 贫血（DBA），其主要特征是体格异常和核糖体蛋白基因突变。获得性 PRCA 可进一步分为原发性和继发性两类。原发性获得性 PRCA 是一种自身免疫性疾病，常由免疫机制异常引起；继发性获得性 PRCA 可由药物、B19 细小病毒感染、胸腺瘤、淋巴增殖性疾病等多种因素引起。

PRCA 的诊断主要依赖于临床表现和实验室结果。临床上，PRCA 患者常表现为单纯贫血，伴随着明显的网织红细胞减少。实验室检查中，外周血计数显示红细胞是正细胞、正色素，绝对网织红细胞计数低于 10000/mL（比例 1%）。骨髓形态学检查是诊断 PRCA 的关键步骤，需要注意原始红细胞的缺乏或减少。

治疗 PRCA 的方法多种多样，包括一般治疗、免疫抑制/免疫调节治疗、针对特定病因的治疗等。对于 DBA 患者，糖皮质激素治疗是首选；对于骨髓增生异常原发 PRCA，应按照骨髓增生异常综合征进行治疗；对于继发性 PRCA，需要针对相关疾病进行治疗。免疫抑制/免疫调节治疗是 PRCA 的主要治疗方法，环孢素 A ± 强的松被认为是最有效的治疗组合。