神经纤维瘤病：症状、诊断和治疗

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，主要由基因缺陷引起的神经嵴细胞发育异常所致。该病可分为两种类型：神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其主要特征包括皮肤上的牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率较高，基因分别位于染色体17q11.2和22q上。患病率约为3/10万。

在NFI中，基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元中。NFI基因是一种肿瘤抑制基因，易位、缺失、重排或点突变会导致肿瘤抑制功能丧失而引发疾病。NFⅡ基因缺失突变则会引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

神经纤维瘤病的临床表现多样，包括皮肤症状、神经症状、眼部症状和先天性骨发育异常。皮肤症状主要表现为牛奶咖啡斑、纤维瘤和纤维软瘤等；神经症状则可能由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，导致听力下降、视力模糊、记忆力减退等；眼部症状包括上睑可见的纤维软瘤或丛状神经纤维瘤、虹膜粟粒橙黄色圆形小结节等；先天性骨发育异常则可能导致脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称等问题。

对于神经纤维瘤病的诊断，医生通常会根据患者的临床表现、家族史和基因检测结果进行综合评估。常用的检查手段包括X线平片、椎管造影、CT、MRI和脑干听觉诱发电位等。诊断标准主要依据美国NIH在1987年制定的NFI和NFⅡ的诊断标准。

目前，神经纤维瘤病尚无根治方法。治疗策略主要针对症状和并发症，包括手术治疗、放疗、抗癫痫药物治疗等。对于怀孕的患者，需要密切监测听神经瘤的生长情况。Ketotifen也被用于治疗部分患者的瘙痒和局部压痛症状。

预防方面，由于神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，患者的子女有50%的可能性发病。因此，患者应考虑绝育，并定期进行自我监测，以便及早发现肿物的恶变情况。