α地中海贫血:基因分型、临床分类及影响

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α地中海贫血(α-thalassemia)是一种由血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失引起的遗传性疾病。这种情况下,血红蛋白的合成受阻,导致红细胞数量减少,进而引发贫血症状。α基因位于16号染色体上,每条染色体各有两个α基因,总共四个α基因。

根据α基因的缺失或突变状态,可以将α地中海贫血分为两大类:α+地中海贫血和α0地中海贫血。α+地中海贫血是指一条染色体上只有一个α基因缺失或突变,另一个α基因正常;而α0地中海贫血是指一条染色体上的两个α基因均缺失或缺陷。进一步地,根据一对染色体的α基因缺失状态的不同组合,α地中海贫血可以被细分为四种类型:重型、中间型、轻型和静止型。

重型α地中海贫血是α0地中海贫血的纯合子状态,即四个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,完全无法生成α链,患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白,而产生大量γ链合成的γ4(Hb Bart's),这会导致胎儿水肿综合征。中间型α地中海贫血是α0和α+地中海贫血的杂合子状态,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4),临床上常表现为中度或重度贫血。轻型α地中海贫血是α+地中海贫血纯合子或α0地中海贫血杂合子状态,患者临床常上表现为轻度贫血。静止型α地中海贫血是α+地中海贫血杂合子状态,仅有一个α基因缺失或缺陷,病理生理改变非常轻微,病人一般不表现临床症状。

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