全前脑畸形的超声诊断与分类

全前脑畸形是一种严重的胎儿中枢神经系统异常，根据前脑分裂的程度，分为三型：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。早孕期超声检查是诊断全前脑畸形的重要手段，尤其是在侧脑室水平横切面观察双侧脉络丛呈“蝴蝶征”的情况下，对排除全前脑畸形非常有用。

无叶全前脑是最常见的类型，超声表现为回声区，容易被误诊为“脑积水”。此外，无叶全前脑常伴有颜面部畸形，如喙鼻、单鼻孔、独眼、中央唇腭裂等。文献报道中，最早超声诊断无叶全前脑的月经龄是9周2天，早孕期产前诊断全前脑26例，最早诊断孕期为10周3天，均获得产后证实。

在早孕期超声检查中，观察双侧脉络丛是否呈“蝴蝶征”对排除全前脑畸形非常重要。有研究者在绒毛穿刺前利用这一超声征象筛查378例高危胎儿（妊娠11~14周），其中3例未能显示正常的“蝴蝶征”脉络丛，并可观察到一个融合的巨大侧脑室和融合丘脑，染色体检查结果2例为13三体，1例为环状13三体。