全前脑畸形的超声诊断与分类
全前脑畸形是一种严重的胎儿中枢神经系统异常,根据前脑分裂的程度,分为三型:无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。早孕期超声检查是诊断全前脑畸形的重要手段,尤其是在侧脑室水平横切面观察双侧脉络丛呈“蝴蝶征”的情况下,对排除全前脑畸形非常有用。
无叶全前脑是最常见的类型,超声表现为回声区,容易被误诊为“脑积水”。此外,无叶全前脑常伴有颜面部畸形,如喙鼻、单鼻孔、独眼、中央唇腭裂等。文献报道中,最早超声诊断无叶全前脑的月经龄是9周2天,早孕期产前诊断全前脑26例,最早诊断孕期为10周3天,均获得产后证实。
在早孕期超声检查中,观察双侧脉络丛是否呈“蝴蝶征”对排除全前脑畸形非常重要。有研究者在绒毛穿刺前利用这一超声征象筛查378例高危胎儿(妊娠11~14周),其中3例未能显示正常的“蝴蝶征”脉络丛,并可观察到一个融合的巨大侧脑室和融合丘脑,染色体检查结果2例为13三体,1例为环状13三体。
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