矮身材儿童的诊断和治疗

矮身材儿童的诊断和治疗需要遵循一系列指南。首先，矮身材被定义为同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者。导致矮身材的因素很多，包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟等。因此，全面检查和明确原因对于治疗至关重要。

在进行诊断时，需要仔细询问患儿的病史，包括母亲的妊娠情况、出生史、生长发育史、父母的青春发育和家庭中矮身材情况等。同时，还需要进行体格检查，正确测量和记录身高、体重、身高年增长速率、靶身高、BMI值和性发育分期等指标。实验室检查也不可或缺，包括血、尿检查和肝、肾功能检测、甲状腺激素水平检测、骨龄判定、特殊检查如生长激素-胰岛素样生长因子-1轴功能测定、胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3测定、IGF-1生成试验、其他内分泌激素的检测、下丘脑、垂体的影像学检查和核型分析等。

在鉴别诊断时，需要根据病史和体检等资料分析，排除营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等非生长激素缺乏的矮身材。同时，还需要注意某些综合征的可能，如Prader-Willi综合征、Silver-Russeli综合征、Noonan综合征等。

治疗矮身材儿童的措施取决于其病因。对于精神心理性、肾小管酸中毒等患儿，在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。生长激素是目前获准采用治疗生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材等病种的有效药物。使用生长激素治疗时，需要注意剂型、剂量、用法、疗程和副作用等问题，并定期随访监测患儿的身高、IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等指标。