Dent病:X连锁隐性遗传性肾小管疾病的特点和诊断

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Dent病是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,通常在儿童期或青少年期开始出现,男性患者更为常见。女性患者的临床表现相对较轻。该疾病的典型症状包括小分子蛋白尿、高钙尿症、肾钙化和(或)肾结石,可能伴随其他近端肾小管功能异常,如氨基酸尿和高磷酸盐尿。严重的病例可能会逐渐发展成慢性肾功能不全,并且一些患者可能同时患有佝偻病或骨软化症。目前,基因检测是主要的确诊方法,特别是对于Dent病1型与CLC的鉴别。

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