PHACE 综合征:诊断、治疗与鉴别诊断
PHACE 综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要表现为后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄以及眼异常。面部节段型血管瘤是其特征性表现,约91%的患儿存在脑血管异常,37%有心血管畸形,16%有眼异常,14%有腹侧发育异常。该综合征的诊断标准分为主要和次要两类,需要满足特定的条件才能确诊。PHACE 综合征在初期容易与Surge-Weber 综合征混淆,但随着血管瘤的病程发展,两者的鉴别并不困难。
治疗PHACE 综合征需要多学科的合作,包括整形外科、神经外科、眼科、心脏科等。专科医师在治疗各自专科疾病时,应注意对其他异常器官可能产生的影响。目前,口服心得安联合口服激素治疗已被证实比传统的口服激素治疗更有效。
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