巨结肠同源病：病理特点、诊断与治疗

巨结肠同源病是一种复杂的肠神经支配异常导致的肠运动功能障碍疾病。其临床症状与体征与巨结肠相似，但病理改变完全不同，不表现神经节细胞消失。这种疾病包括神经节细胞减少症、肠神经元发育不良、神经节细胞未成熟、内括约肌痉挛症、嗜银神经丛缺乏和结合型等多种类型。

神经节细胞减少症是一种罕见的疾病，主要特点是肌间神经丛中神经节细胞稀少且体积小，粘膜固有层中AChE活性低下或缺乏，环肌和粘膜下层增生。治疗需要切除病变肠段。

肠神经元发育不良的发病率与巨结肠同源病相似，诊断标准随着年代不同而改变。IND可以分为A型和B型，A型极为少见，临床上通常在2岁以内出现急性肠梗阻、腹泻、血便。B型IND大部分为孤立型，少部分与巨结肠同源病并存，病理特点为粘膜下层和肌间神经丛增生、神经纤维粗大伴有巨大的神经节。

神经节细胞未成熟症可以是独立性疾病，表现为功能性肠梗阻，病理改变为神经节和神经节细胞均小，未成熟的神经节细胞LDH染色反应低下或缺乏，胞浆与核之间核结构增多，甚至有细胞复合体。该型可行保守治疗。

内括约肌痉挛症在临床上与巨结肠同源病相似，但病理有神经节细胞，直肠肛管测压为阴性反射，病理改变为平滑肌中NCAM减少，NADPH脱氢酶消失，AChE活性增加。该病可通过肛门内括约肌切开术获得成功治疗。

嗜银神经丛缺乏的病人其嗜银细胞可完全缺乏而AChE组化及神经标记均正常。治疗可保守或行肛门内括约肌切开术。

巨结肠同源病的治疗需要根据具体类型进行，包括手术和非手术方法。尽管有神经节细胞且临床上与巨结肠相似，但可以通过各种组织方法进行诊断，有明确的病理改变，不仅有粘膜下和肌神经的异常，而且还有肌肉和神经肌肉接头以及肛门括约肌的缺陷，并且可经手术和非手术方法治愈。