遗传性因子V缺乏症：症状、诊断和治疗

遗传性因子V缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，通常与近亲婚配史相关。男女都可能患病，并且可能伴随其他先天性畸形，例如输尿管畸形和动脉导管未闭等。这种疾病的主要特点是FV（辅助因子V）活性的降低，导致血液凝固功能受损。

只有纯合子患者才会出现出血症状，多数情况下是由外伤引起的。自发性出血很少见，主要表现为粘膜和皮下出血，女性可能会出现月经过多。血尿和关节腔出血的情况较少见。杂合子患者通常没有出血症状，纯合子患者的出血症状也可能很轻微，且与血浆中FV水平无关。

诊断该疾病的主要依据是全血凝固时间延长，尤其是凝血酶原时间（PT）延长。部分凝血活酶时间（PPT）也可能延长。血浆因子V（V∶C）活性测定结果会降低。治疗方法包括输注正常新鲜冰冻血浆、全血或冷沉淀物。FV的生物半寿期约为12~36小时，但要达到止血目的，需要将FV水平提高到25%以上。一般来说，每次出血需要输注10~15ml/kg的新鲜血浆，必要时每12小时输注一次。手术前和手术后也需要相应的输血量和频率。