探索7号染色体单亲二体与印记基因疾病:Silver-Russell综合征的遗传机制与特征

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Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征包括宫内和产后生长迟缓,以及肢体不对称。研究表明,SRS的遗传原因可能涉及母亲的7号染色体单亲二体(UPD7),约占所有病例的10%。此外,11号染色体11p15表观突变和11号染色体11p结构畸变也可能导致SRS的发生。

值得注意的是,由UPD7mat引起的SRS患者通常表现出更多的语言困难,但先天性异常的发生率较低。目前,尚未确定与UPD7印记相关的特定基因,然而,7q32.2的MEST印记区可能包含一个或多个关键基因。

此外,SRS的发生与母亲年龄密切相关。35岁以下的母亲所生的SRS儿童中,很少有人有UPD7;而35岁或以上的母亲所生的SRS儿童中,约有一半是由upd⑺mat导致的。这种现象可能是由于最初的母体减数分裂不分离,导致了“三体补救”。

虽然父源UPID7在SRS中的作用尚不明确,但已有研究报告了5例囊性纤维化(CF)患者,这些患者的母亲是CF基因的隐性携带者,并且在7号染色体上携带了该基因。这些病例提示,除了隐性基因的暴露外,似乎没有一个表型与父源UPD7直接相关。

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