探索7号染色体单亲二体与印记基因疾病:Silver-Russell综合征的遗传机制与特征
Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征包括宫内和产后生长迟缓,以及肢体不对称。研究表明,SRS的遗传原因可能涉及母亲的7号染色体单亲二体(UPD7),约占所有病例的10%。此外,11号染色体11p15表观突变和11号染色体11p结构畸变也可能导致SRS的发生。
值得注意的是,由UPD7mat引起的SRS患者通常表现出更多的语言困难,但先天性异常的发生率较低。目前,尚未确定与UPD7印记相关的特定基因,然而,7q32.2的MEST印记区可能包含一个或多个关键基因。
此外,SRS的发生与母亲年龄密切相关。35岁以下的母亲所生的SRS儿童中,很少有人有UPD7;而35岁或以上的母亲所生的SRS儿童中,约有一半是由upd⑺mat导致的。这种现象可能是由于最初的母体减数分裂不分离,导致了“三体补救”。
虽然父源UPID7在SRS中的作用尚不明确,但已有研究报告了5例囊性纤维化(CF)患者,这些患者的母亲是CF基因的隐性携带者,并且在7号染色体上携带了该基因。这些病例提示,除了隐性基因的暴露外,似乎没有一个表型与父源UPD7直接相关。
推荐医生列表
李文智
上海市第一人民医院 泌尿外科
好评0.9943 | 接诊量195
擅长: 医疗专长泌尿系统各种良恶性肿瘤和罕见疑难杂症的精准诊断和综合治疗,擅长肾肿瘤、前列腺癌、膀胱癌、肾盂-输尿管肿瘤、肾上腺肿瘤、阴茎肿瘤、睾丸肿瘤的精准诊断和机器人及腹腔镜微创手术等前沿技术,在高难度机器人手术(癌栓切取、原位新膀胱、肠代输尿管)积累了丰富经验。前列腺增生的激光、等离子剜除和神经源性膀胱的微创腔内治疗。PSA升高的肿瘤排查,前列腺精准无痛靶向穿刺,各种泌尿畸形狭窄、肾积水的个体化微创成形手术。尤其擅长:(1)保留器官功能肿瘤微创手术:例如冰水降温保肾功能技术、剜除联合吸除技术和肾实质切开肿瘤剜除技术等治疗复杂性肾脏肿瘤(完全内生性、肾芯部、孤立肾、双肾多发肿瘤),特别是零缺血肾肿瘤微波消融肿瘤剜除术,免阻断免缝合的肾肿瘤剜除术,肾盂,输尿管癌激光保肾手术,输尿管癌节段性切除术等最大限度保肾组织、肾单位和肾功能手术;肌层浸润膀胱癌的保膀胱手术,尤其是创特色的膀胱癌保膀胱综合治疗和机器人全膀胱切除+原位新膀胱重建手术;保留性功能和早期控尿功能的前列腺癌根治术,率先开展前入路VIP技术、后入路Bocciardi技术、单孔腹膜外技术以及一院首台改良HOOD技术、一院首台单孔经膀胱和一院首台单孔经会阴技术。(2)多种特大疑难复杂手术和综合治疗:例如下腔静脉取瘤栓、腹膜后/盆腔巨大肿瘤切除、巨大前列腺癌根治术+扩大淋巴结清扫术、全膀胱切除术+回肠通道术或原位新膀胱术、肾盂-输尿管成形术、输尿管再植术、肾下垂肾固定术、脐尿管肿瘤切除术,睾丸肿瘤腹膜后淋巴结清扫术、胡桃夹综合征的左肾静脉外支架置入术、阴茎肿瘤保留龟头的肿瘤切除及腹股沟淋巴结清扫术等微创机器人手术,晚期肾癌的个体化靶向和免疫治疗以及高危肾癌术后的辅助靶向和免疫治疗,进展期肾癌的新辅助治疗保肾;肾盂输尿管癌的新辅助治疗。(3)泌尿系结石和前列腺增生症的腔内手术治疗及男科相关疾病的规范化诊断和治疗,如经皮肾镜和输尿管软硬镜治疗肾输尿管结石,等离子电切和激光前列腺剜除术,前列腺炎、性功能障碍、男性不育症、精索静脉曲张、包皮过长等诊治。
¥59.0 起
问医生
张网林
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 小儿骨科
好评1.0 | 接诊量43
擅长: 儿童骨肿瘤、骨肉瘤、尤文氏肉瘤的保肢重建手术,儿童四肢横纹肌肉瘤、骨骼肌小细胞性肉瘤的切除及重建手术。马蹄内翻足、脊髓栓系综合征伴发足畸形,脑瘫足畸形规范化系统手术矫正。
¥100.0 起
问医生
杨竣
华中科技大学同济医学院附属同济医院 男科
好评1.0 | 接诊量7286
擅长: 男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
¥40.0 起
问医生
邱绮
中山大学孙逸仙纪念医院 生殖健康与不孕症科
好评1.0 | 接诊量3
擅长: 擅长不孕症,多囊卵巢综合征,复发性流产以及反复种植失败的诊治。
¥50.0 起
问医生
刘海沛
上海交通大学医学院附属新华医院 小儿呼吸科
好评1.0 | 接诊量12
擅长: 长期工作在儿科临床一线,具有丰富的儿童呼吸系统疾病诊治经验,擅长肺炎、慢性咳嗽、支气管哮喘、间质性肺病、睡眠呼吸障碍疾病(鼾症、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、睡眠相关的低通气综合征)等儿童呼吸系统疾病的诊治,以及儿童肺功能检测、多导睡眠监测、支气管镜等诊疗技术的应用。
¥200.0 起
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
产后抑郁症:我被诊断为双相情感障碍,医生开了齐拉西酮和芮达,怎么判断是否正确?
#双相情感障碍 #齐拉西酮 #双相情感障碍 #齐拉西酮 #产后抑郁症 #精神心理科 #产后抑郁症 #精神健康支持 #芮达 #芮达
宝宝发烧了,怎么办?
#儿科 #退热栓使用 #京东互联网医院 #发烧 #小安瑞克 #小儿柴桂退热颗粒使用 #血常规检查 #小儿柴桂退热颗粒 #在线儿科医生 #病毒感染治疗 #物理降温方法 #病毒感染 #细菌感染 #物理降温 #退热栓 #儿童发烧 #小安瑞克使用 #儿科疾病诊断
宝宝发烧反复,超敏crp高于正常值,需要去医院儿科系统检查吗?
#美林 #美林退烧 #超敏CRP #宝宝高烧 #血常规检查结果解读 #超敏CRP高的原因 #高烧 #细菌感染 #细菌感染的治疗方法 #血常规检查
反复发烧,查不出原因,怎么办?
#CT检查 #发热原因 #CRP和降钙素原偏高 #降钙素原 #发热 #感染 #CRP #血常规 #反复发烧的治疗 #如何面对未知疾病 #及时就医的重要性
右后背疼痛,可能与胆囊炎有关?
#胆囊炎 #背痛原因 #胆囊炎症状 #背痛 #MRC检查结果解读 #在线医生咨询 #MRC检查 #饮食对健康的影响 #饮食调整 #健康生活方式
探索7号染色体单亲二体与印记基因疾病:Silver-Russell综合征的遗传机制与特征
#Silver-Russell综合征 #单亲二体 #肢体不对称 #Silver-Russell综合征 #印记基因疾病 #语言困难 #先天性异常 #UPD7mat #MEST印记区 #7号染色体单亲二体 #母体减数分裂不分离 #囊性纤维化 #7号染色体 #遗传机制 #生长迟缓 #隐性基因携带者
一周岁宝宝嗜酸性粒细胞偏高,可能是过敏引起的?
#京东互联网医院 #过敏 #止咳药 #嗜酸性粒细胞 #CRP #嗜酸性粒细胞偏高 #CRP检测 #感冒治疗 #感冒 #过敏管理
频发室性早搏患者的holter检测与治疗咨询
#京东互联网医院 #美托洛尔副作用 #在线医疗咨询 #心脏健康 #频发室性早搏 #holter检测 #频发室性早搏 #holter检测 #心脏健康管理 #美托洛尔
感冒一周不见好,头疼、眼睛不舒服、嗓子痛,吃了六七种药都没用
#感冒药 #京东互联网医院 #CRP检查 #感冒症状 #血常规检查 #急性上呼吸道感染 #在线医生 #血常规 #急性上呼吸道感染 #在线医生咨询
在线开处方:希德和枸橼酸坦度螺酮片,3盒每种,用于焦虑状态
#希德 #在线开处方 #京东互联网医院 #在线开处方 #希德 #京东互联网医院 #焦虑症 #枸橼酸坦度螺酮片 #枸橼酸坦度螺酮片 #焦虑症治疗
Richter综合征医院推荐专家
Richter综合征地区推荐专家
Richter综合征 患友问诊
Rahman综合征:一种罕见的遗传性疾病
我最近听说过Rahman综合征这个名字,但不太了解,想知道这种病的症状有哪些?患者女性1岁
女 46 2024-10-30 21:30:22
低血压用药咨询及健康指导
低血压,询问用药是否有效。
男 10 2024-10-30 21:30:22
新生儿黄疸,吉尔伯特综合征与Crigler-Najjar综合征鉴别诊断
新生儿反复黄疸,基因检测提示吉尔伯特综合征,疑似Crigler-Najjar综合征I型。患者男性1个月
女 27 2024-10-30 21:30:22
衣原体感染关节痛治疗咨询
关节痛,怀疑衣原体感染,担心治疗剂量不足。患者男性25岁
女 67 2024-10-30 21:30:22
直立性低血压的治疗与用药
76岁女性,头晕症状,医生推荐使用某种药物,是否可以购买?
女 70 2024-10-30 21:30:22
新生儿胆红素高,基因突变确诊为罕见病
宝宝出生后黄疸严重,基因检测发现211位点突变,疑为Crigler-Najjar综合征。患者男性2个月18天
女 34 2024-10-30 21:30:22
孩子右脚拇指大、右腿粗、右手胖可能是偏身肢体肥大?
孩子的右脚拇指大、右边腿也粗、手也胖,手掌厚,家长担心可能是偏身肢体肥大或其他遗传性疾病。患者男性3个月26天
女 10 2024-10-30 21:30:22
宝宝误食阿司匹林后的处理与诊断
宝宝误食一片不确定是否为拜阿司匹林的药片,十个小时后开始呕吐,已经吐了8次,验血结果显示白细胞和中性粒细胞升高,肝功能指标轻微异常,是否存在心肌炎或其他严重问题?患者女性9个月29天
男 18 2024-10-30 21:30:22
Reiter综合征的诊断和治疗
我有腰痛和不洁性生活史,最近在潮湿环境中生活,可能感染了。请问这可能是什么病?患者男性31岁
女 41 2024-10-30 21:30:22
帕金森病用药咨询及剂量调整
帕金森病引起步态僵直和直立性头晕,想了解用药情况。
男 43 2024-10-30 21:30:22
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
0
0
0