儿童库欣病的诊断与治疗
库欣病在儿童中表现出多种临床特点,包括满月脸、水牛背、多血质、紫纹、多毛、高血压和向心性肥胖等。此外,原发性闭经或第二性征减退、发育迟缓也是常见症状。由于早期症状不明显,儿童库欣病容易被误诊为侏儒症或仅针对身材矮小而就诊。随着病情发展,可能出现糖代谢紊乱,但糖尿病并不常见。体内过量的雄激素可能导致痤疮和多毛,甚至在10岁以下儿童中引起性早熟。与成人不同,儿童库欣病还可能出现神经精神症状,如强迫症或在学校中的表现欲极强。
鉴别诊断需要与肾上腺肿瘤、异位ACTH分泌肿瘤和异位CRH分泌肿瘤等进行区分。诊断程序包括血皮质醇节律和ACTH测定、24小时尿游离皮质醇测定、大、小地塞米松抑制实验以及蝶鞍增强或动态增强MRI检查。由于ACTH分泌性垂体腺瘤可能很小,MRI有时无法发现肿瘤,临床和内分泌检查则变得至关重要。
治疗首选方法是经鼻蝶垂体腺瘤切除,成功手术后可能伴随肾上腺功能低下,需要进行糖皮质激素替代治疗半年至1年。随着皮质醇水平的正常化,患儿将恢复正常发育,但治愈后身高可能低于同龄儿童,少数情况下能达到同龄水平。
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