神经综述：视神经脊髓炎谱系疾病的临床异质性研究进展

视神经脊髓炎（NMO）/视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组异质性疾病，尽管其名称包含视神经和脊髓，但并不仅是视神经炎和脊髓炎的简单组合。随着对这组疾病的理解深入，人们逐渐意识到NMO/NMOSD的临床表现比既往所认识到的更为丰富，一些曾经被忽略的“罕见”临床表现相继进入视野。

本文将目前认知下NMO/NMOSD的典型和非典型临床表现进行综述。首先介绍了NMO/NMOSD的历史和定义，随后详细讨论了NMOSD的核心症状的同质性和异质性，包括视神经炎和视觉系统症状、脊髓炎、极后区综合征、脑干症状、间脑症状和大脑症状等。然后，文章探讨了其他异质性神经系统症状，如脑积水、脑脊膜炎、瘤样脱髓鞘病灶、异质性病灶强化模式、听觉系统症状和嗅觉系统症状等。最后，文章还讨论了非神经系统症状、伴发疾病、特殊亚型NMOSD以及相关抗体的临床异质性。

总之，NMO/NMOSD的典型和非典型临床症状正在动态变化之中，越来越多既往认为是罕见症状的临床表现已被发现是NMO/NMOSD的常见临床症状。新的临床症状也带来关于NMO/NMOSD发病机制研究的一些提示。因此，对NMO/NMOSD异质性临床表现的研究可以有助于进一步认识这组疾病，并对其发病机制的研究带来启发。