肺癌基因突变：常见类型及治疗方法

肺癌是中国最常见的恶性肿瘤，低剂量CT是唯一推荐的筛查方法。然而，对于中晚期患者，手术和放化疗的效果有限。分子靶向药物以其显著的治疗效果和较小的毒副作用成为了一种更好的治疗选择。这种药物通过针对肿瘤特定位置的基因突变进行治疗，减少副作用。医生在决定是否使用靶向药物前，需要先检测肿瘤组织是否存在基因突变，以指导药物的使用（不同基因突变需要使用不同的药物）。

肺癌的发生与吸烟、放射性氡气、金属铬、石英等微细矿物粉尘、含复杂成分的灰霾、油烟等外部因素有关。这些因素通过影响细胞内的基因，导致基因突变。基因突变是癌症真正的分子病因，所有肿瘤都是由基因（DNA）变异引起的疾病。

常见的肺癌基因突变包括EGFR、ALK、HER2、BRAF、MET、ROS1、RET、KRAS等。其中，EGFR基因突变在肺癌分子靶向治疗中最为成功。自2004年发现EGFR基因突变和临床靶向药物的相关性以来，多项临床研究证实了EGFR基因突变患者使用第一代、第二代或第三代EGFR靶向药物的一线疗效优于化疗。目前，EGFR基因突变的检测已成为晚期肺癌治疗实践的常规项目。对于晚期EGFR突变型的肺癌患者，建议一线上给予EGFR靶向药物治疗。目前针对EGFR突变型肺癌患者的靶向药物主要有：一代抑制剂吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼；二代抑制剂阿法替尼；三代抑制剂奥西替尼。

ALK基因融合、ROS1基因融合、RET基因融合、NTRK1基因融合、BRAF突变、MET分子突变、HER2突变、KRAS突变等也是常见的肺癌基因突变类型。针对这些基因突变的靶向药物正在研究和开发中。