猫叫综合征：5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病

猫叫综合征是一种由于5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性综合征。这种疾病的主要特征是出生后尖锐的、猫叫样哭声，智力低下和异常面容。据统计，在普通人群中，猫叫综合征的发病率约为1/50 000-1/20 000。对于严重智力障碍的患者，IQ通常低于20。

猫叫综合征的临床表现包括出生后尖锐的、猫叫样哭声，随着年龄增长逐渐变得不典型；大部分患者有严重的智力低下和多动症，注意力不能集中，均可通过训练得到改善；患者头面部特征表现为小头畸形、圆脸、眼距过宽、小颌、内眦赘皮、耳位低等；随着年龄增长患者的这些头面部表型趋向正常化，小头畸形随个体发育而消失，圆脸发育为长脸，嘴唇变厚，口难闭合，鼻梁变宽，呈衰老面容。非免疫性胎儿水肿、超声检查发现胎儿脑室扩大、母体血清hCG升高均提示该综合征的可能。在产前检查时应密切关注这些特征。

猫叫综合征的遗传特点是约88%的患者为散发，大约12%患者是由于其父亲或母亲染色体易位或重组、包括臂间倒位引起的不平衡分离而致病。从分子遗传学角度来看，患者缺失片段的大小不一，自5Mb~40Mb不等，严重者缺失整个短臂。表型与缺失区间的大小和位置的关系也较明确，如与哭声相关的区域定位在5p15.31远端，大小约1.5M，与学语迟缓相关的区域定位在5p15.33~p15.32之间，大小约3.2Mb，与面部畸形相关的区域定位在5p15.31~p15.2之间，大小约2.4 Mb，与智力低下相关的区域有3个：大小分别为1.2Mb、9Mb及13.6Mb。

猫叫综合征的诊断主要依据其特征的猫叫样哭声和异常的儿童神经行为检查结果。FISH检查可有效检出大部分患者，染色体检查可见出缺失区间大于5Mb的患者。曾生育过患者的夫妇要做染色体及全基因组检测，如有与患儿相同的异常，应做试管婴儿。目前尚无有效治疗方法，建议尽可能进行早期康复训练和教育诱导。90%以上死亡患儿死亡原因在出生后的1年内死亡，少数活至成年；死亡原因是肺炎、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征及先天性心脏病。