矮身材儿童的诊治:病因、诊断和治疗

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矮身材在儿童中是一个常见的问题,定义为同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者。部分矮身材儿童属于正常生理变异,但其他情况可能需要进行临床观察和实验室检查以确定原因。

导致矮身材的因素很多,包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟、软骨发育不良等。正确诊断需要进行全面的检查,包括病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查。其中,骨龄评定是非常重要的一步,可以通过GP法和TW3法来进行。

对于生长激素缺乏引起的矮身材,基因重组人生长激素(rhGH)是目前主要的治疗手段。rhGH的剂量和疗程需要根据个体情况进行调整,副作用主要包括甲状腺功能减低、糖代谢改变和特发性良性颅内压升高等。同时,需要注意钙、微量元素等的补充,以供骨生长所需。

在治疗过程中,需要定期随访,包括身高测量、IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测,以及骨龄检查和性发育情况的观察。对于疑有颅内病变的患儿,需要定期重复颅部MRI扫描。

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