孕期产前筛查：唐筛、无创DNA、羊穿、绒穿、脐穿的选择

在孕早中期，进行产前筛查是非常重要的。其中，唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺和脐带血穿刺是五种常见的检查方法。每种方法都有其适用孕周和检测内容，下面我们来详细了解一下。

唐氏筛查

唐氏筛查适用于孕11周-13周+6天和14-20周这两个时间段。该检查通过抽取孕妇的外周血，检测母体血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，结合预产期、年龄和采血时的孕周等因素，计算胎儿有染色体异常的风险。该方法对21-三体综合征的检出率超过80%，对其他染色体异常的检出率超过70%。如果风险值超过正常值，通常会建议进行进一步的检查。

无创DNA检测

无创DNA检测适用于孕12周-24周。该方法通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。其准确率在90%以上，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。NIPT-Plus可以筛查出更多的单基因遗传性疾病，适用于高风险孕妇、先兆流产、出血倾向、珍贵儿妊娠和35-40岁孕妇等人群。

羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺适用于孕16-22周+6天。该方法通过核型分析检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，结合测序等检测染色体小片段的增加、缺失、单基因遗传性疾病等。主要适用于年龄≥35岁、产前筛查高风险、既往有胎儿染色体异常的不良孕产史、产前检查疑胎儿患染色体病的孕妇、曾有不良孕产史者等人群。虽然羊膜腔穿刺术相对安全，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏等的风险。

绒毛膜穿刺

绒毛膜穿刺适用于孕11-14周。该方法用于检查胎儿染色体异常及神经管缺陷等遗传代谢疾病。主要适用于曾生育过染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常、孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者等人群。需要注意的是，绒毛膜穿刺较羊膜腔穿刺流产率高3％左右。

脐带血穿刺

脐带血穿刺适用于孕26—30周。该方法主要适用于错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例等都可以做脐带血穿刺检查。穿刺部位在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部，选择脐静脉穿刺。

以上就是五种常见的孕期产前筛查方法的简介。每种方法都有其适用范围和检测内容，孕妇应根据自身情况和医生的建议选择合适的检查方法。