线粒体脑病：脑白质受累的常见原因

脑白质受损是线粒体脑病的一种常见症状，通常由线粒体基因或核基因缺陷引起。经典的线粒体基因突变导致的线粒体病包括MELAS、Leigh和KSS。呼吸链复合物I、II、V的缺陷常见于Leigh，多数情况下是由于核基因缺陷所致，导致早期白质脑病的临床表现。保持线粒体基因完整性和拷贝数量的核基因一旦出现缺陷，同样可能导致脑白质受损。例如，TYMP基因缺陷引起的MNGIE、MPV17基因缺陷引起的NNH以及POLG基因缺陷引起的Alper综合征都是如此。最近，还有报道称DARS2基因突变导致的LBSL疾病出现脑干和脊髓受损、乳酸升高的情况，DARS2突变引起线粒体tRNA合成缺陷。如果出现多系统损害，包括脑、骨骼肌、周围神经或其他系统受累，应考虑线粒体病的可能性。然而，正确的诊断必须基于临床、生化、影像学和基因诊断的结果。