小心X型腿！排查遗传性骨软骨疾病的重要性

在儿童骨科门诊中，父母常常会向医生描述他们的孩子双下肢呈现出“X”形状，即膝外翻。这种现象在儿童中很常见，通常是生理性的，随着年龄的增长会逐渐消失。但是，有时候这也可能是某些遗传性骨软骨疾病的症状，例如迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）。

SEDT是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为1-4/100万。它主要影响椎体和长骨近端软骨的内骨化，导致椎体变平和长骨增粗。SEDT可以是X染色体连锁遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。患儿通常在年长儿童阶段和青少年早期甚至成年才出现症状，身材矮小往往是轻度的。

临床表现包括身材轻度矮小、多个关节出现进行性关节软骨退变和骨关节炎、背痛和多处关节疼痛等。髋关节改变可能包括股骨头膨大和骨骺变平或挤压，需要与LCPD鉴别。脊柱可能出现齿状突发育不全、椎体变扁等情况。膝关节也可能出现膝外翻，并逐渐加重。

对于SEDT患者，治疗方法因人而异，取决于骨累及情况的严重程度。如果髋关节间隙存在且匹配良好，可以考虑行髋内外翻截骨。SEDT患者的髋、膝关节置换年龄往往明显早于普通人群。对于病理性膝外翻，需要更加积极的治疗，例如8字钢板骨骺阻滞术，并每3个月复查。