解析罕见遗传病：5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合症

猫叫综合症是一种极为罕见的遗传病，全球发生率仅为十万分之一。这种疾病由第5号染色体短臂的缺失引起，导致一系列严重的生理和智力问题。患儿通常表现出生长发育迟缓、头部畸形、哭声轻且音调高、皮肤纹理改变等特征，并伴有严重的智能障碍。其最显著的特点是哭声类似于猫的叫声，故而得名“猫叫综合症”。研究表明，病儿哭声异常可能是由于喉部发育不良或与脑损害有关。