高同型半胱氨酸血症：病因、诊断、治疗与预防的专家共识

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，分为遗传性和非遗传性两大类。其病因复杂，包括酶缺陷、辅酶缺陷和非遗传性因素等。该疾病可导致多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高。早期诊治对改善患者预后至关重要。国内多学科专家制定了本共识，旨在优化高同型半胱氨酸血症的防治策略。

在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素如营养不良、长期素食、衰老、慢性胃肠疾病、肝病、肾病、恶性肿瘤、药物和不良生活方式也可能引起高同型半胱氨酸血症。

诊断高同型半胱氨酸血症需要通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定和基因分析等多种检查。针对不同病因，应采用个体化的治疗方法。例如，胱硫醚β-合成酶缺乏症的治疗目标是将血总同型半胱氨酸降至50μmol/L以下，推荐使用最小剂量维生素B6和甜菜碱；亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症的治疗需根据患者个体情况，给予叶酸、钴胺素、维生素B6和甜菜碱等；原发性高蛋氨酸血症的治疗方法目前尚不明确，建议限制蛋氨酸摄入并补充腺苷蛋氨酸；非遗传缺陷所致的高同型半胱氨酸血症需要针对病因进行治疗，并补充相应的营养素。

高同型半胱氨酸血症的预防包括新生儿筛查、家族成员的风险及携带者筛查、产前诊断等。通过这些干预措施，可以有效降低本病导致的伤残及出生缺陷的风险。