慢性眼外肌麻痹的遗传概率:最新研究结果解读

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慢性眼外肌麻痹(CPEO)是一种线粒体脑肌病,主要表现为眼睑下垂、眼球运动障碍和四肢近端肌肉不耐受疲劳。该病既有家族遗传的形式,也有散发的形式。散发的慢性眼外肌麻痹主要是由于线粒体基因的单一大片段缺失引起的。

很多患者关心的是,慢性眼外肌麻痹是否会遗传给后代。根据一项多中心研究的结果,女性患者后代患病的概率在1/117-1/9之间。该研究追踪了40例单一大片段缺失导致线粒体病的女性患者家族资料(共73个子女),发现只有三例患者的后代患有线粒体病。其中两个后代表现为Person’s 综合征(比母亲严重),一个表现为慢性眼外肌麻痹。

对于男性患者,他们的线粒体基因不会遗传给后代,但这并不意味着他们的后代就不会患有该病。实际上,男性患者的后代患病率和正常人群的患病率是一样的。

需要注意的是,慢性眼外肌麻痹是一种罕见病,目前还没有大规模的临床研究来确定其遗传概率。因此,以上结果仅供参考,并不能作为绝对的结论。

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