性腺母细胞瘤：罕见肿瘤的临床特点、诊断和治疗

性腺母细胞瘤（Gynandroblastima，GB）是一种罕见的肿瘤，占睾丸肿瘤的约0.5%。该疾病常伴随着性腺发育不全，大多数患者（约80%）同时存在尿道下裂和隐睾。临床表现与伴随的性腺发育不全密切相关，部分患者可能呈现女性表型。多数病例发生在青春期前后，尤其是16~25岁之间，然而也有文献报道最小患者为出生后4周，最大者38岁。

在显微镜下观察，性腺母细胞瘤的细胞可分为三种：间质细胞、支持细胞和生殖细胞。这些细胞有三种不同的排列方式：①支持或粒层样细胞排列成小腔隙，腔隙内含有透明物质与Call-Exner小体相似；②支持与粒层样细胞围绕单个或多个生殖细胞呈环状排列；③支持或粒层样细胞呈栅栏状排列在瘤巢周围，巢外有明显基底膜围绕。OCT3/4和TSPY蛋白表达水平也可作为评估性腺母细胞瘤发生风险的生物标志物。

遗传学研究表明，性腺发育不全伴有Y染色体的个体有更高的风险发生性腺肿瘤，其中性腺母细胞瘤最为常见。然而，Y染色体与性腺母细胞瘤之间的直接关系尚不明确。

虽然性腺母细胞瘤是一种良性肿瘤，但它具有发展为精原细胞瘤和其他侵袭性生殖细胞肿瘤的潜能。组织病理学特点是生殖细胞呈巢式分布，瘤体其余部分由性索性腺间质组成；80%以上病例可见局限性钙化。瘤体内的玻璃样变和钙化可将其与其他罕见生殖腺肿瘤、混合生殖细胞-性索间质肿瘤区分开来。

性腺母细胞瘤的标准治疗方案是性腺切除术。根据瘤体内生殖细胞成分的多少，可进一步行放疗和化疗。由于该肿瘤具有较高的双侧发生率（40%），因此当对侧性腺异常或未降时推荐双侧性腺切除。术后应密切随访，定期进行超声检查，以防对侧肿瘤的发生。