儿童白血病：定义、病因、流行病学、分类、诊断和治疗

白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，主要特征是白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，导致骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积累，并浸润其他器官和组织，抑制正常造血功能。根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，白血病可以分为急性和慢性两大类。急性白血病（AL）是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器，抑制正常造血。主要表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。早期症状为面色苍白、乏力、精神不振、食欲低下，鼻出血或齿龈出血等；少数患儿以发热和类似风湿热的骨关节痛为首发症状。未经治疗者，自然病程平均仅三个月左右，短者可数天内死亡。

白血病的病因尚未完全清楚。常见病因包括病毒感染（如EB病毒、HIV病毒等）、电离辐射（如X射线、γ射线等）、化学因素（如有机溶剂、药物等）和遗传因素（如家族性白血病、某些血液病等）。此外，某些血液病最终可能发展为白血病，如骨髓增生异常综合症、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等。

小儿白血病发病率近十年来有所上升，在小儿恶性肿瘤中占首位。各年龄均可发病，3～7岁较多，约占小儿病例50%。一般发病率为3～5人/10万人，高发区可达6.6人/10万人。根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，白血病可以分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性非淋巴细胞白血病（ANLL）这两大类。ALL和ANLL又可以分成多种亚型，包括急性髓系白血病（AML）等。

白血病的诊断主要依据临床表现、血象和骨髓象特点。临床表现包括贫血、出血、感染、白血病细胞浸润引起的肝、脾、淋巴结肿大，以及睾丸无痛性肿大和中枢神经系统白血病引起的头痛、头晕、呕吐、颈项强直，甚至抽搐昏迷等。血象检查可以显示白细胞增多或不增多，血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞。骨髓象是诊断急性淋巴细胞白血病的主要依据和必要检查，原始细胞占全部骨髓有核细胞（ANC）≥30%为急性淋巴细胞白血病的诊断标准。同时也要注意与其他疾病相鉴别，如骨髓增生异常综合症（MDS）、某些感染引起的白细胞异常、巨幼细胞贫血、急性粒细胞缺乏症恢复期等。

白血病的治疗主要是以化疗为主的综合疗法，目的主要是杀灭体内癌细胞，降低其浸润症状，在使用化疗药物的同时，必须加强支持治疗，减少并发症，才能使病情好转至缓解。治疗原则包括早期诊断、早期治疗；严格区分白血病类型，按照类型选择不同的化疗方案和相应的药物剂量；采用早起连续适度化疗和分阶段长期规范治疗的方针；同时要早期防治中枢神经系统白血病和睾丸白血病，注意支持疗法；持续完全缓解2.5—3年者方可停止治疗。治疗方案根据不同类型的白血病而有所不同，包括诱导化疗、缓解后巩固治疗、延迟强化治疗、维持治疗等多个阶段。同时也需要进行支持治疗，包括感染防治、脏器功能损伤的相应防治、成分输血、造血生长因子等。

小儿急性白血病的治疗效果远比成人的好，近十几年来，随着化疗方案的不断改进及新药的出现，小儿急性淋巴细胞白血病化疗的早期完全缓解率在95%以上，已不再被认为是致死性疾病；急性非淋巴细胞白血病的初治完全缓解率亦已达80%，5年无病生存率约40%～60%。因此，及早发现和治疗白血病对于提高生存率和改善生活质量至关重要。