精准医学：概念、内涵与挑战

2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中宣布启动“精准医学计划”，引起了广泛关注。精准医学是一个科学概念，源于临床医学与相关实验室技术的结合，特别是在1953年克里克和沃森发现DNA双螺旋结构、人类基因组计划完成后。它基于这样一个事实：某些基因的改变可以导致某种疾病的发生机制，当人们改变这些基因时，可以预防该疾病的发生或对其进行治疗。

在精准医学概念提出之前，医学模式主要有“4P医学模式”和“TIDEST模式”。而精准医学则是对这两种模式的兼收并蓄。早在2011年11月1日，美国医学研究院就对精准医学进行了全面、详细的阐述。其核心是以科学技术为基础，建立一个全新的诊疗体系，通过对疾病进行重新“分类”和“对症用药”，以创建生物医学的知识网络和新的疾病分类分型为基础。

精准医学的实现是一项极为复杂的工程。它需要整合人类基因组学及技术、第二代测序技术、计算机生物学分析、医学信息学、临床信息学、疾病特异性动态标志物网络、精准药物研发、毒性敏感监测、疗效依赖性治疗预测预后等多个方面的信息。例如，在肺癌的精准医学中，需要掌握肺癌基因组学、表观遗传学、代谢组学以及肺癌患者临床表型等方面的信息，并验证药物治疗的机制、效果，制定出标准而有效的治疗方案，最后推广应用。

精准医学的成功与否与创新能力、成果密切相关。它不仅仅是为攻克当前困扰人类健康的主要疾病而提出的医学方向，还有面对21世纪的医学发展，要整合各种高精尖技术，去解决人类需要面对的医学问题。然而，精准医学也面临着一些挑战。首先，科研与临床应用的区别使得推广一项新技术或新方法变得非常复杂。其次，转化医学与精准医学的关联也需要更深入的探讨。