先天性神经管闭合不全：病因、症状、诊断与治疗

先天性神经管闭合不全是一种在胚胎发育早期神经板异常导致的脊髓和脊柱合并畸形的疾病。这种疾病的发病率大约是1-3/1000，主要由孕期母体叶酸缺乏引起，但也可能与环境、基因突变和药物等因素有关。

神经管闭合不全可以分为显性和隐性两种类型。显性神经管闭合不全通常发生在脑部或脊髓，包括脑膜膨出、脑膜脑膨出、脑膜脑囊状膨出、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出和脊髓外翻等。隐性神经管发育不全则主要包括脊髓脂肪瘤、终丝牵拉、脊髓纵裂和皮样囊肿等。

神经管闭合不全的临床表现多种多样，常见的有生后颅脊柱正中轴上皮肤特征性改变，如局部囊状膨出、皮肤色素沉着、局部肿块、异常毛发、皮肤小凹或小尾巴样改变。这些症状可能会导致双下肢功能障碍、大小便异常等问题，严重影响患者的生活质量。

对于神经管闭合不全的诊断，MRI和CT扫描是常用的影像学检查方法。尿流动力学检查和肛门直肠测压也可以帮助评估神经功能。

手术是目前唯一的治疗方法。随着显微外科技术的发展和术中神经电生理的应用，手术的疗效已经显著提高。术后，患者需要进行适当的护理和综合治疗，以防止并发症的发生和改善生活质量。