遗传性心血管疾病：了解风险，采取预防措施

心血管疾病是全球范围内的主要死亡原因，许多人都在为此而担忧。家庭成员的突然离世或朋友的致残性中风经历，给家庭带来了沉重的压力。高血脂（高胆固醇血症）是导致心脑血管疾病的主要因素之一。

张女士，一个18岁的护士，发现自己血脂异常高。她的母亲在58岁时因心脏病发作去世。为了避免重蹈覆辙，张女士采取了控制饮食、运动和他汀类药物来管理血脂。后续的基因检测结果显示她患有LDL受体（有助于清除低密度脂蛋白胆固醇）遗传性高胆固醇血症。张女士表示：“我很庆幸我知道了这一点，我想为我的女儿也做同样的检测，如果检测为阳性，那么血脂高很可能是遗传变异，而不是饮食导致”。

家族性高胆固醇血症是一种可以遗传的疾病，会导致血液中胆固醇水平远远超过正常值，并可能引起动脉粥样硬化性心脏病。然而，有80-90%的患者并不知情，这增加了他们患心脏病的风险。家族性高胆固醇血症不能仅靠饮食和运动来改善。如果低密度脂蛋白胆固醇超过4.8mmol/L，或者总胆固醇超过7.4mmol/L，或者家族中有早发冠心病（男性<55 岁, 女性<65岁）的亲属，应该进行家族性高胆固醇血症的基因筛查。

早期检测和早期治疗可以大大降低患上心脑血管疾病的风险。通过基因组筛查，我们可以更好地了解自己的遗传风险，并采取相应的预防措施来改善心脏健康。