乳腺癌患者对侧乳腺癌风险：BRCA突变与首次确诊年龄的影响

如果一名女性被诊断出患有乳腺癌，那么她患上对侧乳腺癌的风险可能会增加3-4倍。对侧乳腺癌的风险不同于原发乳腺癌的复发，并且高于普通女性首次患乳腺癌的风险。

一项来自荷兰的研究显示，如果患者携带异常的BRCA1或BRCA2基因，并且已经被确诊为乳腺癌，患者发展为对侧乳腺癌的风险为16%-40%，比不携带异常BRCA1或BRCA2基因的女性高出3-6倍。

这项研究发现，携带异常BRCA1或BRCA2基因、并且在41岁之前被首次诊断为乳腺癌的女性的对侧乳腺癌风险是41岁-49岁首次诊断为乳腺癌患者的2倍。研究者共找到6294例确诊年龄≤49岁的浸润性乳腺癌女性患者，并检测了这些患者的组织或血液样本，以明确患者是否携带异常的BRCA1或BRCA2基因。结果发现，3.2%的患者携带异常的BRCA1基因（200例女性），1.1%的患者携带异常的BRCA2基因（71例女性）。

经过大约12.5年的随访，共诊断出578例对侧乳腺癌。其中，521例对侧乳腺癌发生在未携带异常基因的女性患者中，45例对侧乳腺癌发生在携带异常BRCA1基因的女性患者中，12例对侧乳腺癌发生在携带异常BRCA2基因的女性患者中。

在首次乳腺癌确诊10年后，患者被诊断为对侧乳腺癌的风险分别为：未携带异常基因的女性的风险为5.1%，携带异常BRCA1基因的女性的风险为21.1%，携带异常BRCA2基因的女性的风险为10.8%。

研究者还探讨了携带异常BRCA1或BRCA2基因的女性首次诊断为乳腺癌的年龄对对侧乳腺癌风险的影响。首次确诊乳腺癌10年后，诊断为对侧乳腺癌的风险分别为：首次确诊年龄≤41岁的女性的风险为23.9%，首次确诊年龄为41-49岁的女性的风险为12.6%。

如果患者已经被确诊为乳腺癌并且明确自身携带异常的BRCA1或BRCA2基因，患者和患者的医生在制定治疗计划的时候，需要仔细考虑患者发展新癌症的风险和患者偏好。根据患者风险，患者可以选择更加积极的措施让风险尽可能地降低，比如通过激素治疗来阻断雌激素对乳腺组织的作用或者降低机体的雌激素水平，手术切除对侧乳腺和/或卵巢，或者改变生活习惯来降低风险，比如避免饮酒和吸烟、维持健康的体重和定期运动。