揭秘遗传疾病的诊断之路：从线索到真相

在探索遗传疾病的诊断过程中，每一条线索都至关重要。三代的病人通常拥有复杂的病史，医生们需要像破案一样，从每一次异常妊娠中获取最大线索，找出元凶。这些线索可能来自染色体的微小变化，如多一小段或少一小段，或者两段彼此易位嫁接，甚至整条或整套染色体的增加等等。

艾奇、艾白、爱秋、商珊和杉尔的故事都展示了遗传疾病诊断的曲折之路。他们经历了多次流产、畸形儿的出生、孩子的夭折等痛苦，但也从中获取了宝贵的线索。这些线索引导他们寻求PGT助孕，避免将遗传病传递给下一代。

遗传病的诊断是一个抽丝剥茧、真相渐现的过程。每一条线索都可能揭示病因的来源。因此，对每一条流失地小生命，尽量捕捉每一点蛛丝马迹，将会对以后的生育指导起到重要的作用。否则，若无线索，纵使福尔摩斯再世，也只能徒唤奈何了。