22岁女孩患罕见疾病看似6岁大小　全世界只有9例

肝糖原储积病，一种罕见的遗传代谢性疾病，让22岁的安徽女孩程晶晶看上去如同6岁孩童。这种疾病全球仅报道9例，程晶晶更是其中的幸运儿，在浙医一院接受了肝移植手术，成功挽救了生命。

肝糖原储积病是由于肝脏无法正常代谢糖原，导致糖原在肝脏中积累，引发一系列严重并发症。程晶晶的病情曾经非常严重，血糖居高不下，酸中毒严重，肝肾、心脏等器官功能衰竭。幸运的是，她得到了及时的治疗，通过肝移植手术，成功置换了病肝，挽救了生命。

然而，治疗之路并非一帆风顺。术后，程晶晶需要长期服用抗排异药物，控制病情。同时，由于病情的特殊性，她需要定期复查，确保病情稳定。这些都需要高昂的医疗费用，给家庭带来了沉重的经济负担。

面对困境，程晶晶没有放弃，她积极面对生活，努力学习，希望通过自己的努力，自食其力。然而，由于病情的特殊性，她找工作并不容易。最终，她在家人的帮助下，找到了一份工作，虽然收入不高，但让她对生活充满了信心。

肝糖原储积病是一种罕见的遗传代谢性疾病，目前尚无根治方法。然而，通过早期诊断、及时治疗，可以有效地控制病情，提高患者的生存质量。对于这类罕见病，我们需要给予更多的关注和支持，帮助患者战胜病魔。