我国首例设计婴儿诞生
近年来,随着医疗技术的不断发展,我国在生殖医学领域取得了令人瞩目的成就。日前,中山大学第一附属医院成功诞生了我国首例通过植入前遗传学诊断(PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。
β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,导致患者出现贫血、脾大、骨骼变形等症状。重型地中海贫血患者病情严重,需要定期输血和服用祛铁药物,生活质量受到严重影响。目前,造血干细胞移植是治疗重型地中海贫血的有效方法,但需要找到合适的供体。
马女士的女儿婷婷患有重型地中海贫血,为了挽救女儿的生命,马女士尝试了多种方法,包括多次怀孕和脐带血库的等待。然而,由于马女士和丈夫都是地中海贫血基因的携带者,他们生出的孩子有75%的机会是地中海贫血患者,其中25%是重型地中海贫血。在经历了三次失败的怀孕和长时间的等待后,马女士最终在中山大学第一附属医院找到了希望。
中山大学第一附属医院生殖中心采用了先进的植入前遗传学诊断(PGD)技术,在胚胎植入母体前对配子或胚胎进行活检,再采用分子生物学技术进行遗传学诊断,选择基因表型正常的胚胎进行移植。同时,还进行了白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断,选择基因表型正常且HLA配型与婷婷相符的胚胎移植。经过多次尝试,最终成功移植了两个健康的胚胎。
今年6月29日,马女士剖腹产诞下了一名健康女婴,体重2.84公斤,身长47厘米。女婴的出生不仅圆了马女士和丈夫多年心愿,更给婷婷带来了生的希望。女婴将成为婷婷的脐带血供者,为患有重型地中海贫血的姐姐提供造血干细胞进行疾病治疗。
这项技术的成功实施标志着我国在生殖医学领域取得了新的突破,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。同时,也为其他遗传性疾病的治疗提供了新的思路和方法。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,我国是地中海贫血的高发国家。通过普及地中海贫血的知识,加强婚前检查和孕前咨询,可以有效降低地中海贫血的发病率。对于已经患有地中海贫血的患者,要积极寻求治疗方案,提高生活质量。
除了地中海贫血,我国在生殖医学领域还取得了其他一系列的成就,如试管婴儿技术、胚胎冷冻技术、辅助生殖技术等。这些技术的应用,为不孕不育家庭带来了新的希望,也为人类生殖健康事业做出了重要贡献。