中国科学家找到原发性厚皮性骨膜病致病基因

　　杵状指，也被称为鼓棰指，是一种常见的症状，表现为手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状膨大。这种症状可能是由多种原因引起的，其中之一就是原发性厚皮性骨膜病。

　　上海交通大学医学院附属上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科章振林教授团队与北京协和医院内分泌科夏维波教授，近期在《美国人类遗传学杂志》上发表了关于原发性厚皮性骨膜病的研究成果。他们发现，除了已知的HPGD基因突变外，SLCO2A1基因突变也是该病的致病原因。

　　原发性厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传病，通常以常染色体隐性遗传方式传递，青春期发病，主要表现为皮肤增厚、面容丑陋、杵状指、骨膜显著硬化等。此前，人们一直认为HPGD基因突变是唯一导致该病的因素。

　　章振林教授团队的研究发现，在部分患者中，HPGD基因并未发生突变，但SLCO2A1基因存在突变。通过研究，他们发现SLCO2A1基因编码的蛋白是调节细胞内外PGE2转运的关键，其突变会导致蛋白转运PGE2功能下降，从而引发疾病。

　　该研究成果不仅有助于阐明原发性厚皮性骨膜病的发病机制，还为临床治疗提供了新的思路。环氧合酶2抑制剂（降低PGE2的合成）可能成为治疗该病的新药物。

　　这项研究对于提高人们对原发性厚皮性骨膜病的认识，以及为患者提供更有效的治疗方案具有重要意义。