“蚕豆病”患者注意事项

定义——“蚕豆病”的医学名称叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症，它是由红细胞酶G6PD基因缺陷引起的一种遗传性疾病，在进食蚕豆或者服药、感染等诱因下可发生溶血。

流行病学——G6PD缺乏症是最常见的红细胞酶缺陷性疾病，全球有4-5亿患者；G6PD缺乏症在全球广泛分布，最常发生在东半球的热带和亚热带地区(如非洲、欧洲、亚洲)，某些地区的患病率≥20%，在中国南方人中约占6%。

遗传学——G6PD缺乏症是一种X连锁疾病。

G6PD变异型的分类——

   ●Ⅰ类–酶缺乏低于正常水平的10%，并伴有慢性溶血性贫血

   ●Ⅱ类–酶缺乏低于正常水平的10%，但通常只在暴露于氧化应激(如摄入蚕豆或某些药物)时有间歇性溶血

   ●Ⅲ类–正常酶水平的10%-60%，伴间歇性溶血，通常与显著氧化应激有关

   ●Ⅳ类–没有酶缺乏或溶血现象。包括野生型(正常)酶和许多其他不会改变酶水平的基因改变，这些变异型没有临床意义

   ●Ⅴ类–酶活性超过正常水平的2倍，通常在检测G6PD缺乏症时发现，不具有临床意义。

临床表现——G6PD缺乏症的临床表现可轻可重。溶血的程度取决于酶缺乏的程度，而酶缺乏的程度又取决于G6PD变异型的特征。

   ①大多数患者没有症状，并且在稳定状态下不会发生溶血

   ②病情严重(Ⅰ类变异型)的罕见个体通常会发生慢性溶血

   ③急性溶血性贫血 ，一些G6PD缺乏症患者会在药物、急性疾病和某些食物(如蚕豆)引起氧化损伤时发生急性溶血。若患者确诊后能立即通过避免使用药物减少氧化应激暴露，则溶血的发生率可能会显著下降。

急性溶血的诱发因素——最常见的诱发因素包括多种药物和化学品、食物、疾病因素等。

 1.药物：①解热镇痛类药物：比如布洛芬、阿司匹林、对乙酰氨基酚、氨基比林、非那西丁、乙酰苯胺等。

               ②抗菌素类药物：如伯氨喹、氨苯砜、抗真菌药物或者抗寄生虫药物，需尽量避免使用。

               ③中药、中成药：包括珍珠、开口茶、金银花、川连、牛黄、腊梅花、牛黄解毒丸、七厘散。

               ④抗疟疾类的药物：包括伯氨喹、喹啉、奎宁。

               ⑤其他药物：如磺胺类药物、呋喃唑酮、硝酸戊酯或亚硝酸异丁酯。

2.食物：蚕豆（如下图所示）。摄入蚕豆后发生的急性血管内溶血称为蚕豆病，最常发生于1-5岁男孩，但是女童和成人(无论男女)也可受累，蚕豆病的症状在摄入蚕豆后5-24小时内开始出现，包括头痛、恶心、背痛、寒战和发热，随后是血红蛋白尿和黄疸。另外，摄入苦瓜后也可能诱发蚕豆病。以上食物需谨慎。

 

3.疾病因素：感染是导致G6PD缺乏患者发生溶血的典型诱因，溶血可伴发于多种病原体(如病毒、细菌、立克次体)及感染灶(如肺炎、肝炎)；酸中毒和高血糖都是潜在的诱发因素。