小儿卡斯钦-贝克病需要做那些检查

小儿卡斯钦-贝克病，也称为抗维生素E缺乏症，是一种罕见的遗传代谢性疾病。这种疾病主要影响儿童，由于体内缺乏维生素E导致一系列严重的健康问题。

为了确诊小儿卡斯钦-贝克病，医生通常会进行一系列检查，包括：

1. 一般常规检查：包括血、尿、头发中的维生素E、硒、谷胱甘肽过氧化物酶的活性等，这些指标通常偏低。此外，血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。红细胞膜磷脂总量减少，脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，脂质过氧化产物增加。尿中尿羟脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿总硫增高，肌酐减少。

2. 与骨、软骨代谢有关的检查：包括血液硫酸化因子活力、尿中羟赖氨酸、尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量、血浆碱性磷酸酶(ALP)活性等，这些指标通常偏高。

3. 红细胞形态与功能改变：光镜下，靶形红细胞增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。红细胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。

4. 与肌肉代谢有关的检查：血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。

5. 血清酶谱：患者血浆中的谷草转氨酶(GOT)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均增高。

6. X线特征：当坏死后出现继发修复性改变，发生病理性钙化、骨化，或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时，出现X线改变。

除了上述检查，医生还会根据患者的症状和体征进行综合判断，以便制定出最合适的治疗方案。