脊柱裂和有关畸形症状诊断

一、脊柱裂的类型和症状

脊柱裂是一种常见的先天性疾病，根据病情严重程度可分为完全性脊柱裂和部分性脊柱裂。

1. 完全性脊柱裂：多为死胎，临床意义不大。

2. 部分性脊柱裂：主要表现为以下几种类型：

• 隐性脊柱裂：最为多见，约占成活新生儿的1/1000。多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。可没有任何外部表现，多在摄片时偶尔发现。
• 脊膜膨出：多见于腰部和腰骶部。硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，与皮肤共同组成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液。
• 脊膜脊髓膨出：比脊膜膨出少见。脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。
• 脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出：在膨出囊内伴发脂肪瘤。
• 脊膜脊髓囊肿膨出：脊膜脊髓膨出伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。
• 脊髓外翻：是部分性脊柱裂中最严重的一种。脊髓中央管裂开直达体表，形成一个暴露的肉芽面，经常有脑脊液溢出。
• 脊柱前裂：是一种罕见的脊柱裂类型。脊膜向前膨出进入体腔。

部分性脊柱裂可伴有不同程度的神经损害症状，如腰骶部畸形、肌肉瘫痪、感觉缺失、尿失禁等。

二、脊柱裂的诊断方法

脊膜膨出诊断不困难。X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。

三、脊柱裂的治疗方法

脊柱裂的治疗方法包括手术治疗和保守治疗。

1. 手术治疗：适用于部分性脊柱裂，如脊膜膨出、脊膜脊髓膨出等。手术目的是修复脊柱裂，防止脊髓和神经根受压，减轻或消除神经损害症状。

2. 保守治疗：适用于隐性脊柱裂，如腰骶部畸形、肌肉瘫痪、感觉缺失、尿失禁等。保守治疗包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。

四、脊柱裂的预防

脊柱裂的预防主要针对孕妇，包括以下几点：

• 做好婚前检查和孕前检查，了解自身健康状况。
• 保持良好的生活习惯，如戒烟、戒酒、合理饮食、适当运动等。
• 孕期定期进行产前检查，及时发现并处理异常情况。
• 遵医嘱进行叶酸补充，降低胎儿发生神经管畸形的风险。