克兰费尔特综合征有什么症状

一、症状：

克兰费尔特综合征是一种罕见的染色体异常疾病，主要影响男性。根据症状的严重程度，可分为典型和不典型两种类型。

典型克兰费尔特综合征症状：

1. 睾丸发育不良：患者睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米。

2. 男性第二性征发育差：约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。

3. 身材奇特：身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。

4. 智力发育障碍：有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。

5. 并发症：可伴有其它疾病，如肺部疾病(肺气肿，慢性支气管炎)，静脉曲张，糖尿病等。

不典型克兰费尔特综合征症状：

1. 睾丸发育不良：与典型克兰费尔特综合征相同。

2. 男性第二性征发育差：与典型克兰费尔特综合征相同。

3. 严重的智力和躯体障碍：除有小睾丸，男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。

二、诊断：

克兰费尔特综合征的诊断主要依据临床表现，如不育、小睾丸等。由于下肢较长，克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高，体型出现女件化。在孩童时期，如激素分泌处于相对静止状态，其性腺功能不出现减退或有轻微减退，故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。

三、治疗：

克兰费尔特综合征目前尚无根治方法，治疗主要以对症治疗为主，如激素替代治疗、手术治疗等。

四、预防：

目前尚无有效的预防措施，建议孕妇进行产前筛查，减少新生儿出生缺陷。

五、预后：

克兰费尔特综合征患者的预后与症状的严重程度有关。早期诊断和治疗可提高患者的生活质量。