小儿全远端型肾小管酸中毒需要做那些检查

小儿全远端型肾小管酸中毒(RTA)是一种较为罕见的遗传性疾病,主要影响肾脏功能。为了确诊和治疗该病,需要进行一系列检查。以下是一些常见的检查项目:

1. 尿酸化试验

尿酸化试验是诊断RTA的首选筛查试验。该试验可以检测肾脏对酸碱平衡的调节能力。RTA患者往往在出现慢性肾功能不全之前就出现高血氯性代谢性酸中毒和高钾血症,尿酸化试验可以捕捉到这些早期变化。

2. 肾小球滤过率(GFR)降低

肾小球滤过率是评估肾脏功能的重要指标。RTA患者的GFR通常大于20ml/(min·1.73m2),但GFR的下降程度难以完全解释酸中毒的程度。

3. 尿检

尿检可以评估肾脏的排泄功能。RTA患者的尿液中可能含有微量蛋白和Tamm-Horsfall糖蛋白,这些指标可以反映小管间质损害。此外,尿检还可以评估近端肾小管的功能,如尿糖、尿氨基酸、尿磷等。RTA患者的尿液呈酸性,但尿氨生成减少。

4. 血生化检查

血生化检查可以评估患者的酸碱平衡和电解质水平。RTA患者的血液中血氯水平升高,pH值降低,碳酸氢盐水平降低。

5. 其他检查

除了上述检查外,还可以进行抗肾集合管抗体检测、影像学检查(如B超、CT、MRI等)、心电图检查等,以帮助诊断和鉴别诊断。

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唐建平 2 可开方
肇庆粤大中医院 泌尿外科
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擅长: 神经外科和泌尿外科手术!颅内肿瘤胶质瘤脑膜瘤诊治,原发性和继发性高血压脑出血,脑血管病脑中风的诊治和康复,脑外伤颅骨骨折颅内出血的诊治和康复,自发性和外伤性颅内出血的微创钻孔引流,颅骨修补,脑积水V-P脑室腹腔分流术,神经外科术后常见并发症颅内感染,腰椎穿刺和腰大池引流,肺炎,深静脉血栓,大隐静脉曲张,糖尿病足,压疮的预防和治疗有较深的体会!!泌尿外科副主任医师,曾就职于湖南衡阳市中心医院(三甲医院)近10年!就职方向为泌尿外科和神经外科,对上述科室常见病多发病的急危重症病有非常丰富的诊治经验。擅长泌尿外科常见病和多发病的诊断及治疗。熟练进行常规检查及治疗,有熟练的泌尿外科微创手术操作能力!2021年在湖南衡阳南华大学附属第一医院泌尿外科进修学习一年!目前可开展诊疗操作项目包括包皮环切术,睾丸裂伤缝合术,睾丸探查术,睾丸鞘膜积液翻转术,经尿道膀胱活检术,尿道口成形术,尿道扩张术,膀胱穿刺术,膀胱破裂缝合术,睾丸病损切除术,睾丸固定术,经尿道膀胱病损切除术,经尿道膀胱颈切开术,经尿道膀胱碎石术,尿道裂伤缝合术,尿道吻合术,尿道修补术,膀胱术后出血止血术,膀胱修补术,前列腺术后出血止血,肾脓肿切开引流术,肾周脓肿切开引流术,输尿管镜检查术,输尿管镜下碎石取石术, 经尿道前列腺激光和等离子切除术,经皮肾镜碎石取石术,输尿管软镜下钬激光碎石取石,肾探查术,经皮肾造口结石切除术,肾盂-输尿管吻合术,肾盂输尿管成形术,肾盂成形术,经尿道前列腺电气化术,腹腔镜下肾囊肿去顶减压术,精索静脉曲张,肾切除开放和腔镜切除术
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