先天性多发性关节挛缩症有什么症状

　　先天性多发性关节挛缩症是一种常见的遗传性疾病，其症状复杂多样，主要包括以下几类：

　　1. 四肢关节受累：这是最常见的症状类型，约占患者总数的50%。患者出生后即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩，并可能出现膝、肘关节的圆柱状改变。皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。

　　2. 肢体远端关节挛缩：这类患者主要表现为手和足的关节受累，拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。

　　3. 关节挛缩伴内脏及头面部畸形：部分患者除了关节受累外，还可能出现其他部位的畸形，如马凡综合症、Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。

　　4. 关节挛缩伴神经系统异常：这类患者可能出现严重的神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形、脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。

　　针对先天性多发性关节挛缩症的治疗，主要包括康复训练、物理治疗、矫形手术等。康复训练和物理治疗可以帮助患者改善关节活动度，提高生活质量。矫形手术则适用于关节畸形严重、影响患者生活质量的病例。

　　为了提高患者的治疗效果，建议患者尽早寻求专业医生的诊断和治疗，并积极配合医生的治疗方案。