小儿糖原贮积病Ⅵ型需要做那些检查

糖原贮积病（Glycogen Storage Disease，GSD）是一种由于糖原代谢酶缺陷导致的遗传性代谢性疾病。小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD VI）是其中一种较为常见类型，表现为糖原在肝脏和肌肉中的异常积累。

为了确诊小儿糖原贮积病Ⅵ型，医生通常会进行以下检查：

1. 糖耐量试验：通过观察血糖变化，判断胰岛素分泌情况，有助于初步判断是否存在糖尿病特征。

2. 肾上腺素试验：注射肾上腺素后，观察血糖变化，有助于判断糖原代谢酶的活性。

3. 胰高血糖素试验：注射胰高血糖素后，观察血糖变化，有助于判断糖原代谢酶的活性。

4. 肝活检：通过观察肝组织中的糖原含量和酶活性，可以确诊GSD VI。

5. 基因检测：通过分析外周血白细胞DNA，可以确定是否存在GSD VI相关的基因突变。

此外，患者还可能出现低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症和高脂血症等症状。常规的X线、B超和心电图检查可以观察肝脏大小等。