小儿混合性结缔组织病检查

什么是混合性结缔组织病？

混合性结缔组织病（Mixed Connective Tissue Disease，MCTD）是一种罕见自身免疫性疾病，主要影响儿童和青少年。该疾病的特点是多种自身抗体的存在，如抗核抗体（ANA）、抗RNP抗体等，以及多个器官受累，包括皮肤、关节、心脏、肺部和肾脏等。

诊断MCTD需要哪些检查？

1. 外周血象检查

外周血象检查是诊断MCTD的重要手段之一。在MCTD活动期，患者通常会出现不同程度的贫血，白细胞计数可能升高或正常，甚至出现类白血病反应。此外，血沉明显增快，C反应蛋白阳性，粘蛋白测定增高，抗链球菌溶血素“O”一般不高。球蛋白、丙种球蛋白和γ球蛋白水平升高，而白蛋白水平降低。肌酸磷酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶和谷草转氨酶等血清肌浆酶也可能升高。

2. 血清免疫学检查

血清免疫学检查是诊断MCTD的关键。MCTD患者血清中抗RNP抗体滴度显著升高，这是MCTD的特征性抗体。几乎所有MCTD患者均存在血清ANA阳性，但血清ANA阳性诊断MCTD不具有特异性。此外，MCTD患者血循环中T淋巴细胞数减少，抑制性T淋巴细胞功能降低，循环免疫复合物浓度与疾病活动度相平行，补体减少少于20%。

3. 影像学检查

影像学检查有助于评估MCTD患者的器官受累情况。例如，心电图检查有助于评估心脏受累情况，食道造影检查有助于评估食道受累情况，肌电图检查有助于评估肌肉受累情况，X线摄片有助于评估关节和骨骼受累情况，皱毛细血管镜检查有助于评估皮肤受累情况。

总结

MCTD是一种复杂的自身免疫性疾病，诊断需要综合多种检查。通过及时诊断和治疗，可以有效控制MCTD患者的病情，提高其生活质量。