小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何做诊断鉴别

　　儿童生长发育过程中，侏儒症是一种常见的生长发育障碍。然而，侏儒症并非孤立的疾病，与视网膜萎缩和耳聋等并发症相关联的侏儒症，称为小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。本文将为您介绍如何诊断鉴别该综合征。

　　一、鉴别诊断

　　根据以下临床表现，即可初步诊断为小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。但需与以下疾病进行鉴别：

　　1. 着色性干皮病：该病皮肤成纤维细胞对紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

　　2. 早老症：患者外观较侏儒症更显著，呈现“小老人”外貌。

　　3. Laurence-Moon-Biedl综合症：该病特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

　　4. Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。患者有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

　　5. Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。患者耳聋伴前庭功能异常；有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲；有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。

　　6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征：在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

　　7. Refsum综合征：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。