尼曼-皮克病有什么症状

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尼曼-皮克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的遗传代谢病,主要影响婴幼儿期。患者由于缺乏鞘磷脂酶,导致鞘磷脂在体内积累,引发一系列症状。

早期症状包括食欲不振、呕吐、腹泻、营养不良和消瘦。患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,有时伴有棕黄色色素沉着。体格和运动发育迟缓,智力逐渐减退,甚至出现白痴症状。部分患者可能出现耳聋、失明、麻痹等症状,肢体强直、震颤,甚至抽搐。

尼曼-皮克病主要分为三种类型:

1. 急性婴儿型(A型):约占病例的85%,病情发展迅速,多在3年内死亡。

2. 慢性内脏型(B型):发生于婴儿期和儿童期,病情缓慢进展,多数病人在十几岁或成年时死亡。

3. C型:所有表现均可出现,部分患者无鞘磷酯酶缺乏,症状表现多样。

诊断主要依据症状、体征、实验室检查和基因检测。

尼曼-皮克病目前尚无根治方法,主要治疗包括对症治疗和基因治疗。患者需要长期接受医疗护理,改善生活质量。

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