小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断

什么是小儿骨髓增生异常综合征？

小儿骨髓增生异常综合征（MDS）是一种骨髓病态造血的疾病，主要表现为外周血细胞减少、贫血、出血和感染等症状。由于MDS的临床表现与其他疾病相似，因此需要进行鉴别诊断，以明确诊断并制定合理的治疗方案。

如何鉴别MDS与其他疾病？

1. 再生障碍性贫血

再生障碍性贫血（AA）也是一种骨髓造血功能受损的疾病，与MDS的鉴别主要在于以下几点：

• AA患者的贫血症状通常更为明显，而MDS患者贫血症状可能较轻。
• AA患者的肝、脾、淋巴结不肿大，而MDS患者可能伴有肝、脾肿大。
• AA患者的骨髓象表现为骨髓增生减低，而MDS患者的骨髓象表现为病态造血。

核型检查有助于两者的鉴别。

2. 巨幼细胞贫血

巨幼细胞贫血是一种由于DNA合成障碍导致的贫血，与MDS的鉴别主要在于以下几点：

• 巨幼细胞贫血患者的血象表现为红细胞、粒细胞和血小板三系减少，而MDS患者的血象表现为两系或三系减少。
• 巨幼细胞贫血患者的骨髓象表现为巨幼红细胞增多，而MDS患者的骨髓象表现为病态造血。
• 巨幼细胞贫血患者对叶酸或维生素B12治疗有效，而MDS患者对叶酸或维生素B12治疗无效。

3. 溶血性贫血

溶血性贫血是一种由于红细胞破坏加速导致的贫血，与MDS的鉴别主要在于以下几点：

• 溶血性贫血患者的血象表现为红细胞破坏增多，而MDS患者的血象表现为红细胞减少。
• 溶血性贫血患者的骨髓象表现为骨髓造血功能正常，而MDS患者的骨髓象表现为病态造血。
• 溶血性贫血患者可有相应的病因发现，如Coombs试验阳性、Ham试验阳性等，而MDS患者多为阴性。

4. 特发性血小板减少性紫癜

特发性血小板减少性紫癜（ITP）是一种自身免疫性疾病，与MDS的鉴别主要在于以下几点：

• ITP患者的血小板计数显著降低，而MDS患者的血小板计数可能正常或轻度降低。
• ITP患者的骨髓象表现为巨核细胞增多，而MDS患者的骨髓象表现为病态造血。
• ITP患者对糖皮质激素治疗有效，而MDS患者对糖皮质激素治疗无效。

5. 骨髓增生性疾病及非造血组织恶性肿瘤

一些骨髓增生性疾病及非造血组织恶性肿瘤，如慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及骨髓纤维化等，也可能出现病态造血现象，需要与MDS进行鉴别。

总结

MDS的鉴别诊断需要综合考虑患者的临床表现、血象、骨髓象、染色体核型等因素。通过鉴别诊断，可以明确诊断并制定合理的治疗方案，提高患者的生存质量。