遗传性球形红细胞增多症需要做那些检查

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
家庭医疗小助手

遗传性球形红细胞增多症:全面了解检查与诊断方法

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,其特征是红细胞形态异常,导致红细胞过早破裂。为了准确诊断HS,医生通常会进行一系列检查。本文将详细介绍这些检查方法,帮助您更好地了解HS的诊断过程。

1. 外周血检查:观察红细胞形态

外周血检查是诊断HS的基本方法。在显微镜下观察红细胞形态,可以发现典型的球形红细胞。此外,医生还会检查血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数、血小板计数等指标,以了解患者的血液状况。

2. 渗透脆性试验:检测红细胞对渗透压的耐受性

渗透脆性试验是一种检测红细胞对渗透压耐受性的方法。在正常情况下,红细胞在较低浓度的盐水中不会溶解,但在HS患者中,红细胞会在较高的盐水中溶解。这表明HS患者的红细胞对渗透压的耐受性较低。

3. 红细胞膜蛋白分析:检测膜蛋白异常

红细胞膜蛋白分析是诊断HS的重要方法。通过检测红细胞膜蛋白的异常,可以确定HS的具体类型。目前,常用的检测方法包括SDS-PAGE、免疫印迹法等。

4. 分子生物学技术:检测基因突变

分子生物学技术可以检测HS患者的基因突变。通过分析患者的基因序列,可以确定HS的具体基因突变类型,为诊断和治疗提供重要依据。

5. 其他检查:了解病情和并发症

除了上述检查方法外,医生还可能根据患者的具体情况,进行其他检查,如肝功能检查、肾功能检查、超声检查等,以了解患者的病情和并发症。

总之,了解HS的检查方法对于诊断和治疗HS具有重要意义。如果您或您的家人出现相关症状,请及时就医,以便尽早诊断和治疗。

推荐医生列表
刘率斌头像
刘率斌 3 可开方
华中科技大学同济医学院附属同济医院 小儿外科
好评0.9985 | 接诊量4602
擅长: 小儿普外科常见疾病,如小儿骨科(儿童骨折、骨肿瘤、骨病等);小儿普外(先天性巨结肠、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等实质性肿瘤、急性阑尾炎等急腹症);小儿肝胆外科疾病(胆道闭锁、胆总管囊肿、胆道结石、肝胆管扩张、胆道寄生虫、遗传性球形红细胞增多症等);小儿泌尿外科(肾积水、隐睾、疝气、鞘膜积液、尿道下裂、膀胱输尿管异位、泌尿系结石、肾囊肿、肾母细胞瘤等);新生儿外科(先天性膈疝、幽门肥厚、食管闭锁、肛门闭锁等)。
¥45.0
问医生
姜雯头像
姜雯 3
武汉市第三医院 内分泌科
好评1.0 | 接诊量1
擅长: 贫血、白血病、淋巴瘤、凝血功能障碍性疾病、紫癜性疾病、浆细胞病、骨髓增生性疾病、急性粒细胞性白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、血友病、血管性血友病、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、血小板减少性紫癜、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化
¥15.0
问医生
左乐头像
左乐 3 可开方
贵州中医药大学第二附属医院 中医血液科
好评1.0 | 接诊量23
擅长: 擅长中西医结合治疗血液系统及常见内科症状疾病如:贫血、乏力、气喘、骨痛、面色白、精神差、气促、咳嗽、咳痰、呼吸困难。贫血类:缺铁性贫血、地中海贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血等;白细胞疾病:急慢性白血病、白细胞减少等;出血类:血小板减少、过敏性紫癜、血友病等;多发性骨髓瘤、淀粉样变性等浆细胞疾病;淋巴瘤:霍奇金淋巴瘤、弥漫大B淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等;血小板增多,红细胞增多,白血病增多等各种良性和恶性血液疾病;常见内科疾病症状:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、肺部感染、黄疸、便秘、黑便、失眠、头痛、低钾、低钠、低蛋白血症及有关免疫系统等内科疾病。 具体详细疾病如下: 贫血疾病:治疗如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血色病、铁过载、慢性病贫血等。 白细胞疾病:精通各种类型的白血病诊断和治疗:如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病,慢性髓系白血病(慢粒),慢性淋巴细胞白血病(慢淋)。白细胞减少:中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症等。 出血疾病:能够诊断和治疗诸如过敏性紫癜、原发免疫性血小板减少、继发性血小板减少、血友病、血小板减少性紫癜、凝血功能异常、血栓性疾病等出血性疾病,并提供相应的治疗方案。 骨髓增殖性肿瘤等,包括为患者提供个体化的治疗方案:原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、嗜酸性白血病、慢性粒单核细胞白血病等。 血细胞减少:血细胞减少症是指血液中红细胞、白细胞或血小板数量减少的疾病。 血细胞增多:各种原因导致血液中红细胞、白细胞或血小板数量增多的疾病。 溶血性疾病:溶血性疾病是指红细胞异常破坏的疾病,可能导致黄疸、贫血等症状。 浆细胞疾病:多发性骨髓瘤、淀粉样变性、华氏巨球蛋白血症、POEMS综合征等。 各种淋巴瘤:各种常见淋巴瘤疾病包括如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、胃肠淋巴瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤及非霍奇金淋巴瘤等 骨髓增殖性肿瘤:例如慢性粒细胞白血病,慢性粒单核细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,嗜酸性粒细胞白血病等。 遗传性血液疾病:对于某些遗传性血液疾病,如地中海贫血:α、β地中海贫血,杂合子,纯合子等;遗传性球形红细胞增多症。 骨髓增生异常综合征(MDS)、脾功能亢进。 骨髓移植:对于某些严重的血液疾病,骨髓移植是一种有效的治疗方法。能够为患者提供诊疗建议等服务。 同时也能为您解决常见内科疾病:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、支气管炎、肺部感染、细菌性肺炎、病毒性肺炎、脓毒血症。高血压、高血脂、心律失常、心房颤动(房颤);厌食、腹痛、腹胀、胃溃疡、消化道出血、肝炎、肝纤维化、肝硬化等;系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、痛风等各种肿瘤晚期中医药支持治疗。电解质紊乱,营养不良等治疗;失眠,头痛等疾病。
¥30.0
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
手一伸后背就痛,可能是肩袖损伤?

手一伸后背就痛,可能是肩袖损伤?

#磁共振检查 #热敷按摩 #磁共振检查 #热敷按摩 #肩袖损伤 #肩袖损伤 #京东互联网医院 #西乐葆 #西乐葆 #远程医疗 #泽普思 #红外线照射 #氨基葡萄糖 #泽普思 #红外线照射 #氨基葡萄糖 #健康管理
腿脚麻怎么办?

腿脚麻怎么办?

#腰椎间盘突出 #针灸治疗 #腰椎间盘突出 #在线医疗咨询 #中医肾虚调理 #红外线照射治疗 #腿脚麻木 #中医肾虚调理 #神经压迫 #神经压迫
脾肿大是否总是肝硬化的标志?

脾肿大是否总是肝硬化的标志?

#溶血性贫血 #溶血性贫血 #脾肿大 #脾肿大 #肝硬化 #遗传性球形红细胞增多症 #肝硬化 #遗传性球形红细胞增多症 #肝功能正常 #慢性乙型肝炎 #慢性乙型肝炎
5个月宝宝新生儿红细胞增多症高黏滞度综合征怎么办?

5个月宝宝新生儿红细胞增多症高黏滞度综合征怎么办?

#高黏滞度综合征 #发热 #高黏滞度综合征 #婴儿疾病 #发热 #家庭护理 #贫血 #呼吸困难 #呼吸困难 #新生儿红细胞增多症 #新生儿红细胞增多症 #预防措施
夏季高温潮湿,长春儿童如何预防脾性贫血?

夏季高温潮湿,长春儿童如何预防脾性贫血?

#儿童疾病 #脾脏切除手术 #小儿脾性贫血 #营养补充 #长春夏季 #预防措施 #家庭预防 #贫血 #遗传性球形细胞增多症 #治疗策略
晕眩6天,想吐,血压高,怎么办?

晕眩6天,想吐,血压高,怎么办?

#晕眩 #经颅多普勒TCD #晕眩 #经颅多普勒TCD #在线医疗咨询 #高血压 #球后血管彩超 #高血压 #球后血管彩超 #恶心 #恶心
孩子基因检测结果显示可能是遗传性球形红细胞增多症,需要怎样治疗?

孩子基因检测结果显示可能是遗传性球形红细胞增多症,需要怎样治疗?

#遗传性球形红细胞增多症 #脾大 #遗传性球形红细胞增多症 #脾大 #线上问诊 #基因检测 #贫血 #基因检测 #贫血 #支持性治疗 #根治性治疗 #骨髓移植 #支持性治疗 #根治性治疗 #骨髓移植 #黄疸 #脾切除手术 #黄疸 #脾切除手术 #京东互联网医院
香港冬季小儿脾性贫血的家庭护理与预防策略

香港冬季小儿脾性贫血的家庭护理与预防策略

#脾脏切除手术 #小儿脾性贫血 #脾脏切除手术 #溶血性贫血 #溶血性贫血 #糖皮质激素 #香港冬季 #家庭预防 #糖皮质激素 #遗传性球形细胞增多症 #贫血 #治疗策略 #遗传性球形细胞增多症 #贫血
孩子的化验单,怎么看?怀疑遗传性球形红细胞增多症,需要做哪些检查?

孩子的化验单,怎么看?怀疑遗传性球形红细胞增多症,需要做哪些检查?

#新生儿黄疸 #新生儿黄疸 #遗传性球形红细胞增多症 #红细胞渗透脆性试验 #遗传性球形红细胞增多症 #红细胞渗透脆性试验 #血常规 #二代基因测序 #血常规检查 #二代基因测序
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症需要做那些检查

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症需要做那些检查

#儿童血液疾病 #遗传性椭圆形红细胞增多症检查 #遗传性椭圆形红细胞增多症 #红细胞脆性试验 #溶血性贫血 #红细胞脆性试验 #溶血性贫血 #儿童血液疾病检查 #红细胞检测 #红细胞自溶试验 #基因检测 #影像学检查 #红细胞检测 #红细胞自溶试验 #基因检测 #影像学检查
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明